Una mutación en el gen CCR5, que hace que una persona sea casi invulnerable a los efectos del VIH, resultó ser peligrosa para sus portadores: en los viejos años de vida, aumenta la probabilidad de muerte prematura de una persona en un 21%. Los genetistas escriben sobre esto en la revista Nature Medicine.
En los últimos años, los médicos y virólogos se han encontrado con varios casos en los que el cuerpo de algunos pacientes suprimió el VIH durante un tiempo inusualmente largo, o se deshizo del virus para siempre o indefinidamente. Ejemplos de esto son los pacientes llamados "Berlín" y "Londres".
Su invulnerabilidad a los efectos del VIH se debe al hecho de que el genoma humano contiene un pequeño conjunto de genes, cuyo trabajo es crítico para el VIH, pero no demasiado esencial para la supervivencia de las células inmunes.
Las mutaciones en estos genes, por ejemplo, en las regiones CXCR4 y CCR5, se encuentran en el ADN de un número muy reducido de personas. Esto los hace virtualmente inmunes a la acción de muchos tipos de VIH o inusualmente resistentes al virus, lo cual era típico, por ejemplo, del llamado "niño de Mississippi".
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Hace un año, científicos de la Universidad Estatal de Moscú realizaron experimentos similares usando embriones defectuosos, y el biólogo molecular chino He Jiankui anunció el otoño pasado que podía llevar a cabo una "operación" de este tipo en un embrión en toda regla y conseguir los primeros niños "transgénicos" invulnerables a la acción del virus de la inmunodeficiencia.
Estos experimentos con el editor genómico CRISPR / Cas9, como señaló Nielsen, agitaron a la comunidad científica y obligaron a muchos científicos, incluido el propio genetista californiano, a estudiar todos los posibles pros y contras de la aparición de una versión mutante del gen CCR5 en el ADN humano.
Para ello, los investigadores estadounidenses analizaron los datos recopilados por los servicios médicos británicos como parte del proyecto Biobank. Sus creadores han recopilado y decodificado más de medio millón de genomas de residentes e inmigrantes de Gran Bretaña, así como toda la información médica y social sobre sus vidas.
“Estamos tratando con una proteína completamente completa, que juega un papel importante en el funcionamiento del cuerpo y tiene una estructura similar en muchas especies diferentes de animales. Por lo tanto, es razonable suponer que es poco probable que su destrucción sea beneficiosa para usted. De lo contrario, la evolución se habría deshecho de él hace mucho tiempo en el pasado distante”, continúa el genetista.
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Al analizar estos datos, Nielsen y su colega Xinzhu Wei se basaron en una idea muy simple. Si el daño a CCR5 influyó de alguna manera en la vida de una persona, entonces esto debería haberse reflejado en las estadísticas de mortalidad, la incidencia de otras enfermedades y otros datos.
Los científicos se encontraron de inmediato con varias cosas interesantes que apuntaban a las posibles desventajas de la "inmunidad al VIH". En primer lugar, el número de personas con dos copias de una versión mutante de CCR5 era inusualmente bajo en comparación con los portadores de una de esas mutaciones o personas comunes.
Como explican los genetistas, esto en sí mismo indica el peligro de esta mutación, ya que el número de sus portadores sería sensiblemente mayor con la naturaleza inofensiva de este "error tipográfico" genético.
En segundo lugar, se observó un patrón similar entre los británicos mayores que son inmunes al VIH. Murieron un 21% más a menudo que el resto del proyecto Biobank, y esta brecha se amplió con la edad.
Aún no está claro qué causa exactamente que los portadores de esta mutación mueran con más frecuencia y antes que otras personas. Sin embargo, los científicos plantean la hipótesis de que el daño a ambas copias de CCR5 hace que una persona sea inmune al VIH, pero más susceptible a otras enfermedades, como la gripe o el resfriado común.
