Una Niña Con Una Mutación Genética Rara Que Ha Aumentado El Volumen De Sus Brazos Varias Veces - - Vista Alternativa

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Una Niña Con Una Mutación Genética Rara Que Ha Aumentado El Volumen De Sus Brazos Varias Veces - - Vista Alternativa

Vídeo: Una Niña Con Una Mutación Genética Rara Que Ha Aumentado El Volumen De Sus Brazos Varias Veces - - Vista Alternativa

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Anonim

Madison Gatlin, de 18 meses, de Florida, a quien su madre llama "Baby Hulk", nació con una anomalía genética poco común llamada Síndrome de CLOVES (nombre completo, hipercrecimiento lipomatoso congénito, malformación vascular, nevos epidérmicos y espinal / esquelético / convulsiones) o síndrome de lipomatosis congénita.

Según el Daily Mail, esta es una anomalía muy rara, que se observa en solo 200 personas en todo el mundo. En los pacientes, existe una deposición desproporcionada de tejido adiposo. Otros signos clínicos de la enfermedad: escoliosis, violación de la estructura del tejido óseo, síndrome convulsivo. Se cree que la enfermedad es causada por una mutación en el gen PIK3CA.

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En el caso de Madison, los médicos notaron la malformación fetal a las 15 semanas. Después de que nació el bebé, el tejido anormal en sus manos siguió creciendo. Ahora pesan más de 2 kg.

Contrariamente a las predicciones de los médicos sobre la inminente muerte de un niño con tal síntoma, Madison sigue viviendo y ha aprendido a caminar, por lo que se la considera un milagro médico.

Madison después del nacimiento

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- La parte superior de su cuerpo parece balancearse como un fisicoculturista, - dice la madre de la niña, - Una vez los gemelos me preguntaron qué le pasaba a Madison y les dije que su padre probablemente era Hulk. Inmediatamente decidieron que era la cosa más genial del mundo.

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La carne demasiado grande en las manos de la niña está llena de líquido linfático.

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No existe cura para el síndrome, pero los métodos quirúrgicos y terapéuticos modernos lo mantienen bajo control. Los médicos realizan procedimientos regulares de moxibustión química para evitar un mayor crecimiento excesivo de la carne. Se extrae una pequeña cantidad de líquido con una jeringa y se vuelve a inyectar con una mezcla de diferentes medicamentos.

Con el tiempo, los médicos planean realizar una operación para reducir el volumen de los brazos del niño.