Se conocen alrededor de siete mil enfermedades raras (huérfanas) en el mundo. La mayoría de ellos son hereditarios. A veces se necesitan años para encontrar la mutación genética que los causa, y el desarrollo de fármacos es muy caro. RIA Novosti habla sobre proyectos para la decodificación masiva de genomas y pruebas de medicamentos para enfermedades raras.
“En Rusia, de acuerdo con la ley, las enfermedades que ocurren en diez de cada cien mil personas se consideran raras. Se desconoce cuántos de esos pacientes en el país. Nadie en el mundo puede calcular esto. Según algunas estimaciones, hasta el diez por ciento de la población humana puede sufrir enfermedades huérfanas”, dice Ekaterina Zakharova, directora del laboratorio del Centro de Investigación Genética Médica de Moscú.
A este centro acuden personas de todo el país, allí se realizan muchos estudios genéticos complejos de forma gratuita. “Diagnóstico de enfermedades como la lotería. Alguien tiene suerte y los médicos determinan la causa rápidamente, en solo un par de meses. Y a veces se necesitan años para encontrar el diagnóstico correcto. Antes de llegar a nosotros, los pacientes pasan por un sinfín de exámenes y análisis, porque los especialistas no comprenden qué les pasa”, continúa el médico.
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Una odisea diagnóstica
Anatoly Kryukov de Kolomna cerca de Moscú es solo uno de esos pacientes desafortunados. De los 34 años, 25 se dedicaron al diagnóstico. Los primeros síntomas alarmantes aparecieron a los siete años. El hecho de que tenía una deficiencia de lipasa ácida lisosómica, Anatoly se enteró solo en 2016, después de un análisis genético completo. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen LIPA, como resultado de lo cual se interrumpe la síntesis de lipasa en el cuerpo. El hígado se ve gravemente afectado en los pacientes.
“Hicieron diferentes diagnósticos: ictericia, hepatitis B, glucogenosis. La infancia y parte de la vida adulta transcurrieron en hospitales. Hospital ordinario, luego MONIKI, Centro Científico de Salud Infantil en Lomonosovsky Prospekt, clínica del Instituto de Investigación Científica de Nutrición. Te quedas un mes y medio, dos semanas en casa y luego nuevamente en el hospital”, dice Kryukov.
Y así en todo el mundo. Es extremadamente difícil determinar una enfermedad huérfana para un médico que quizás nunca la haya enfrentado en su vida.
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“El médico diagnostica por síntomas y, en primer lugar, comprueba los diagnósticos típicos. Por ejemplo, si un paciente tiene dolor abdominal, lo más probable es que se trate de apendicitis y no de algo raro, por ejemplo, enfermedad de Fabry o porfiria”, explica Zakharova.
Cien mil genomas rotos
Para resolver el problema de manera sistémica, en 2012 el Reino Unido lanzó un ambicioso Proyecto Genoma 100.000, apoyado por el servicio de salud pública. El objetivo es descifrar los genomas de cien mil personas que padecen enfermedades huérfanas y formas raras de cáncer.
Los científicos pretenden analizar el ADN de cada paciente y combinar los datos genéticos obtenidos con los registros médicos personales. Esto le ayudará a comprender mejor la enfermedad y sus complejas relaciones con los genes, y a predecir cómo responderá el cuerpo del paciente a un tratamiento en particular.
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El proyecto se basa en el concepto de medicina personalizada, que implica un abordaje individual del paciente, cuando el análisis genético es un componente clave en la elección o ajuste del tratamiento. El problema es que no existen curas para la mayoría de las enfermedades huérfanas, aún no se han desarrollado. Y esto solo es posible si se conoce la secuencia de ADN de un paciente en particular.
Las enfermedades humanas se simulan en ratones
Científicos del Instituto de Biología Genética de la Academia de Ciencias de Rusia están participando en uno de estos proyectos para encontrar una terapia farmacológica individual para el tratamiento de una forma rara de distrofia muscular de Duchenne. Bajo la guía del biólogo Alexei Deikin, inducen artificialmente esta enfermedad en ratones mediante una mutación genética dirigida. Y prueban medicamentos huérfanos en roedores, antes de pasar a tratar a personas, más precisamente, a un paciente en particular.
“Este es un niño con una forma rara de distrofia de Duchenne. Por lo general, esta enfermedad se asocia con una mutación en el exón 52, pero tiene una mutación diferente. Por lo tanto, el medicamento utilizado en el tratamiento de esta enfermedad no es adecuado para él. Con el editor de genes CRISPR / Cas9, creamos un modelo de ratón que reproduce su imagen genética. Ahora estamos probando un fármaco de terapia génica en roedores. Si demuestra su eficacia, seguirán los ensayos clínicos y, esperamos, el tratamiento exitoso del paciente”, dice Alexey Deikin.
En general, los medicamentos para las enfermedades raras son un gran dolor de cabeza para las empresas farmacéuticas, los médicos y los pacientes. Según Irina Myasnikova, presidenta de la junta de la Sociedad Panrusa de Enfermedades Huérfanas, solo alrededor de setenta de cada siete mil enfermedades de este tipo tienen al menos algún tipo de terapia, y hay muy pocos medicamentos huérfanos registrados.
El primer problema es el costo. Los medicamentos para enfermedades raras suelen ser costosos, porque el desarrollo cuesta lo mismo que los medicamentos para enfermedades masivas, y simplemente no es rentable para las empresas farmacéuticas invertir.
El segundo problema son los ensayos clínicos, en los que deben participar al menos tres mil personas. Si la enfermedad es rara, simplemente no se pueden encontrar tantos pacientes.
“El desarrollo de medicamentos huérfanos no puede realizarse sin el apoyo del Estado y debe expandirse constantemente. Incluso ahora, solo hay alrededor de mil enfermedades raras en la lista del Ministerio de Salud, y cada año se descubren varias docenas de nuevas. Y los pacientes deberían poder recibir un tratamiento adecuado y oportuno”, concluye Myasnikova.
Alfiya Enikeeva
