El secretario de salud del Reino Unido, Matthew Hancock, anunció planes del Servicio Nacional de Salud del país para comenzar a secuenciar (leer) el ADN de cada niño nacido en Foggy Albion. El proyecto piloto cubrirá a 20 mil niños. Sin embargo, no todos los expertos apoyan esta idea y no creen que exista una necesidad real de tal detección.
Para ser claros, hoy en día muchos bebés ya están siendo examinados para detectar ciertas afecciones poco después del nacimiento. Sin embargo, es poco probable que la secuenciación completa del ADN se convierta en parte del cribado de rutina.
Hoy en día, los bebés nacidos en el Reino Unido están siendo examinados para detectar nueve enfermedades genéticas. Han sido elegidos por los especialistas porque, sabiendo que están presentes, pueden prevenir sus peores formas con un tratamiento preventivo.
Estamos hablando, por ejemplo, de fenilcetonuria, una enfermedad hereditaria asociada con una violación del metabolismo de los aminoácidos, principalmente fenilalanina. Esta dolencia puede causar daño cerebral, pero se puede evitar con una dieta baja en proteínas.
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Desafortunadamente, la mayoría de las enfermedades genéticas no son tan simples y para muchas todavía no existe un tratamiento adecuado. Podemos decir que los especialistas apenas están comenzando a estudiar el genoma humano, y cierta información obtenida durante la "lectura" del ADN puede conducir a dilemas difíciles, escribe The New Scientist.
Un ejemplo es la enfermedad genética de Huntington. Se hace sentir a la edad de 30-50 años, conduce a una discapacidad severa y subsecuentemente a una muerte temprana. No existe cura para esta condición.
Los familiares de pacientes con la enfermedad de Huntington pueden pasar años decidiendo por sí mismos si quieren hacerse la prueba de la presencia de ciertos fallos o no. Y, por cierto, muchos prefieren no hacer esto (para no vivir con miedo constante más adelante).
Si hablamos de niños que potencialmente podrían heredar la enfermedad de Huntington, entonces si los padres piden a los médicos que revisen a su hijo, generalmente se les niega (según las recomendaciones internacionales al respecto). La decisión de averiguar si una persona tiene el gen responsable de esta dolencia es una elección personal que debe tomar una persona después de los 18 años.
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Por supuesto, la enfermedad de Huntington es poco común, pero pueden surgir dilemas similares para afecciones más comunes. Se sabe que ciertos genes hacen que las personas sean más propensas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer y algunos tipos de cáncer. Sin embargo, actualmente es poco lo que se puede hacer para evitar la demencia (demencia adquirida).
Algunas personas preferirían no conocer estos riesgos antes de que surja la necesidad de combatir la enfermedad (y es posible que no llegue, ya que una prueba genética en la mayoría de los casos solo determina la probabilidad de desarrollar una afección en particular).
Tampoco tendría sentido secuenciar los genomas de los bebés al nacer y luego esperar hasta que alcancen la mayoría de edad para proporcionarles los resultados.
Y, aunque la secuenciación del ADN se convertirá inevitablemente en un método de examen más económico y avanzado en los próximos años, sería más razonable ofrecerlo a todos los adultos, según creen muchos expertos.
Sin embargo, existe un pequeño grupo de niños para los que la secuenciación del genoma puede aportar beneficios reales: aquellos que tienen enfermedades raras no diagnosticadas por otros métodos.
Entonces, en uno de los estudios, la secuenciación del ADN condujo al diagnóstico en una quinta parte de los niños en cuidados intensivos, y es probable que esta cifra aumente con el tiempo. Según los expertos, en estos casos, los padres pueden dar su consentimiento para hacerles la prueba a sus bebés, ya que en este caso, la secuenciación del ADN no se realiza por pura curiosidad.
Hasta la fecha, no hay más detalles sobre los planes del Reino Unido para este programa. Mientras tanto, los expertos reconocen que la secuenciación del ADN de todos los bebés es un gran paso que requerirá una consulta pública sobre cuestiones éticas y prácticas.
Evgeniya Efimova
