Una anciana de Italia, sus dos hijas y tres nietos no sienten dolor debido a una mutación en el gen ZFHX2, que es responsable de ensamblar la mayoría de los componentes de los receptores del dolor en las células nerviosas, según un artículo publicado en la revista Brain.
“Si los miembros de esta familia se rompen los brazos o las piernas, inicialmente sienten un poco de dolor, pero desaparece rápidamente. Por ejemplo, Laetitia se rompió el hombro mientras esquiaba, no se dio cuenta y continuó esquiando todo el día. Sólo se enteró de la fractura al día siguiente”, dijo James Cox del University College London (Reino Unido).
El genoma de los humanos y otros animales con un sistema nervioso ramificado contiene varias docenas de genes que son responsables de interactuar con el medio ambiente y generar señales de peligro. La más eficaz y universal de estas señales es la sensación de dolor, que ayuda a las personas a recordar objetos y fenómenos peligrosos y evitarlos en el futuro.
En consecuencia, si tales genes se rompen, entonces su dueño deja de sentir dolor en absoluto o solo siente algo. Un ejemplo sorprendente es la rata topo sin pelo del Cabo, pequeños roedores que casi no responden a los ácidos, el fuego y muchos otros estímulos debido a mutaciones en genes responsables de transmitir las señales de dolor al cerebro.
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Cox y sus colegas han descubierto los secretos genéticos de una familia italiana única: una abuela de 78 años, sus hijas de 50 años y nietos adolescentes, que rivalizan con los excavadores por su insensibilidad al dolor.
Por primera vez, los científicos se enteraron de la familia de los "superhombres" en 2008, cuando los médicos italianos se lo contaron. Sus miembros a menudo sufrían fracturas o contusiones y cortes graves y no se daban cuenta de ello, continuaban actuando con brazos y piernas, como si no estuvieran rotos.
Durante mucho tiempo, los médicos no pudieron entender cómo sucedió esto: estas personas no sintieron el dolor más grave asociado con el daño a los huesos y músculos, pero al mismo tiempo, a menudo se quejaban de dolores de cabeza y dolor en los intestinos, así como molestias durante el parto. Para aclarar el problema, los científicos decodificaron el ADN de los miembros de la familia y estudiaron la estructura de todos los genes asociados con el dolor.
Al final resultó que, la razón del desarrollo de "superpoderes" fue una única mutación en el gen ZFHX2, que desempeña el papel de una especie de regulador de la sensibilidad de las células nerviosas en respuesta a diversos estímulos de dolor.
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Interesados en el papel de este gen en el trabajo del "centro del dolor" en el cerebro, los científicos primero lo eliminaron por completo del ADN de los ratones y luego los trasplantaron con una versión "mutante" de ZFHX2. Como resultado, los roedores dejaron de responder casi por completo al calor, las quemaduras, las sustancias quemadas y otros estímulos dolorosos, porque cambió el trabajo de otros 16 genes, cuya actividad está controlada por ZFHX2.
Este descubrimiento, señala Cox, podría ayudar a los científicos a crear fármacos que lo supriman y "apaguen" temporalmente el dolor. En cuanto a la familia italiana, los científicos sugirieron que sus miembros pasaran por el procedimiento inverso y devolvieran la sensación de dolor, pero se negaron.
