El editor de genoma CRISPR ya se ha utilizado con éxito para tratar diversas anomalías. Y ahora los editores de Science Alert informan que CRISPR ha vuelto a demostrar su eficacia. Esta vez en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne (también llamada distrofia muscular de Becker) es un trastorno genético asociado con una mutación en el gen DMD que codifica la proteína distrofina. La enfermedad está relacionada con el cromosoma X y se caracteriza por debilidad muscular proximal causada por la degeneración de las fibras musculares. Dichos pacientes a una edad temprana pierden la capacidad de caminar y, a los 30 años, la mayoría desarrolla insuficiencia cardiopulmonar, que a menudo es la causa de la muerte. Para complicar aún más las cosas, el gen DMD consta de muchas "partes" (exones) que pueden dañarse durante el proceso de formación, lo que provocará un defecto en el gen.
Los científicos de la Universidad de Texas y sus colegas del Royal Veterinary College London han utilizado un enfoque bastante interesante llamado omisión de exón. Se basa en el hecho de que en el 13% de los pacientes se puede restaurar la lectura del gen eliminando 51 exones. El estudio involucró a perros beagle que tienen la misma enfermedad y el mismo gen es responsable de su desarrollo, daño al que conduce a las mismas consecuencias.
Esquema de restauración del gen de la distrofina mediante la omisión del exón o la restauración de su secuencia.
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En total, se realizaron 2 experimentos con el sistema CRISPR: en los dos primeros cachorros con un gen DMD afectado, se inyectaron partículas virales con CRISPR en el músculo gastrocnemio y se realizó una medición de control a las 6 semanas. Resultó que la producción de distrofina en el tejido muscular comenzó en un total del 60% de la norma. En un segundo experimento, a otros dos cachorros se les inyectaron las mismas partículas que se inyectaron en el músculo. Después de 8 semanas, la cantidad de distrofina alcanzó una concentración de hasta el 50% de la norma en 1 cachorro y hasta el 90% de la norma en el segundo cachorro.
Al mismo tiempo, incluso a pesar de resultados tan impresionantes, según los científicos, la terapia con CRISPR requiere ensayos adicionales y extremadamente largos, porque por el momento no está claro cuánto tiempo se mantiene la concentración de proteína en los músculos al nivel requerido y cómo afecta al cuerpo en El conjunto.
Vladimir Kuznetsov
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