Los genetistas israelíes han calculado la precisión con la que es posible predecir la altura y el valor del coeficiente intelectual de un feto, basándose en la secuenciación del genoma antes de la implantación. Probaron sus datos en un modelo teórico y en los datos genéticos de familias reales. La "mejora" promedio con la que los padres pueden contar hoy al elegir el "más alto" o "más inteligente" de una docena de embriones es de dos centímetros y medio adicionales y un punto de CI. El trabajo fue publicado en la revista Cell.
Hace dos semanas, la empresa estadounidense Genomic Prediction anunció que iba a dar el primer paso hacia “los niños por encargo”. Comenzó a ofrecer diagnóstico genético preimplantacional a personas sin enfermedades hereditarias. El estudio debe incluir un análisis del riesgo de diabetes, enfermedad cardiovascular y cinco tipos de cáncer. Además, la compañía promete informar si el embrión corre el riesgo de ingresar al dos por ciento de las personas más bajas de la población o las personas con el coeficiente intelectual más bajo. Todo esto debería dar a los clientes la oportunidad de elegir el embrión más "exitoso" de varios obtenidos en el curso de la fertilización in vitro.
Recientemente hablamos sobre cuántos científicos consideran que tales manipulaciones con diagnósticos genéticos son los precursores de la eugenesia. Y mencionaron que ya se había publicado un artículo en forma de preimpresión, cuyos autores intentaron evaluar hasta qué punto se puede abordar la eugenesia con métodos modernos. Este artículo ha sido revisado por pares y publicado en la revista Cell. Ehud Karavani, de la Universidad Hebrea de Jerusalén, y sus colegas se propusieron averiguar con qué precisión se pueden predecir los valores de altura e inteligencia (dos de los parámetros de selección más populares) de una persona a partir de su genoma.
Todos los estudios modernos que se dedican a la búsqueda de asociaciones en todo el genoma funcionan con muestras grandes. Y los modelos que los científicos construyen sobre su base están diseñados para predecir la distribución de valores de un parámetro particular en una población. Pero cuando los genetistas pasan de cientos de miles de personas con diferentes genomas a un embrión en particular, comienzan a preguntarse: "¿Están estos genes relacionados con este rasgo?" busque respuestas a la pregunta "¿Qué valor de un rasgo puede predecirse basándose en estos genes?"
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Caravani et al. Utilizaron estudios previos de asociación de todo el genoma para identificar genes que pueden estar asociados con el crecimiento o la inteligencia. Los investigadores trataron de calcular en qué medida el resultado del embrión "elegido" será mejor que el promedio de la población o que el promedio de cualquier hijo de la misma pareja. Para ello, los científicos han realizado tres tipos de cálculos. El primero es teórico, en el que proceden de la distribución probabilística de valores de rasgos en la población. El segundo se basa en muestras reales: 102 familias Ashkenazi y datos sobre su crecimiento, así como 919 griegos y datos sobre su inteligencia. El tercero es para "familias virtuales" que los científicos recopilaron al azar a partir de sus muestras.
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Para empezar, los investigadores calcularon cuánto depende la ganancia en la elección de un embrión de la fuerza de nuestras predicciones. Hoy en día, una búsqueda de asociaciones predice alrededor del 24 por ciento de la distribución de la altura y el 4 por ciento de la distribución de las puntuaciones de CI. En tal situación, puede contar con la ganancia máxima de 3 centímetros o 3 puntos de IQ. Sin embargo, incluso si encontramos más genes asociados con estos rasgos, entonces, según los cálculos de los autores, estos números no crecerán mucho: por ejemplo, si podemos predecir el 50 por ciento de la distribución del crecimiento, entonces la ganancia solo crecerá a 4,2 centímetros.
Luego, los científicos comprobaron cuánto depende la ganancia de la cantidad de embriones, entre los que eligen los padres. Realizaron cálculos previos para 10 embriones, ya que esta es la cifra máxima alcanzable para la actualidad, aunque con mayor frecuencia se obtienen tras inseminación artificial de unos 5. Los autores del trabajo encontraron que la ganancia aumenta bruscamente de 0 a 10 embriones, y luego la curva alcanza una meseta e incluso al elegir de 50 embriones, la ganancia no será mucho más de 4 centímetros de crecimiento o 4 puntos de CI.
Finalmente, los investigadores recopilaron datos de 28 familias reales con muchos hijos (hasta 20 niños) y sugirieron que esto simula una situación en la que los padres podrían elegir uno de muchos embriones. Recogieron los genomas de los niños e intentaron elegir el potencialmente más alto, y luego calcularon la ganancia como la diferencia entre la altura de este niño y la altura promedio de los niños de la familia. En aproximadamente una cuarta parte de los casos, la ganancia fue realmente significativa: hasta 10 centímetros, pero en 5 de las 28 familias resultó ser negativa, es decir, el niño seleccionado en función de sus genes estaba por debajo de la estatura promedio de sus hermanos y hermanas.
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Distribución del crecimiento en familias con muchos hijos. El gris es todos los niños, el rojo es el más alto (a juzgar por los genes), el azul es los padres.
Entonces, los científicos dieron su respuesta a las nuevas empresas de pruebas genéticas. No importa cómo tratamos de predecir los signos de un feto, en este momento no tenemos suficientes herramientas para predecir su crecimiento o inteligencia con la suficiente precisión, y tampoco hay suficiente espacio para elegir, ya que incluso cincuenta embriones te permitirán ganar un máximo de 5 centímetros de crecimiento o 5 puntos de CI, lo que con un valor total de ciento medio puntos, parece una ganancia insignificante en comparación con otros costos y pérdidas en los que habrá que incurrir para recibir esta ganancia.
Polina Loseva
