El reportero de BBC Future habla sobre las familias que enfrentan una enfermedad inexplicable en sus hijos y un científico que espera encontrar una pista sobre la inmortalidad.
Richard Walker comenzó a luchar contra el envejecimiento cuando era un hippie estadounidense de 26 años. Fue en la década de 1960, cuando la juventud dominaba la pelota: la época de las protestas contra la Guerra de Vietnam, las drogas psicodélicas y la revolución sexual. El joven Walker se sintió atormentado al darse cuenta de que el envejecimiento tarde o temprano le quitaría la vitalidad. Una noche, conduciendo su convertible, Richard se prometió a sí mismo que encontraría la manera de no envejecer, hasta que cumpliera 40 años.
Walker se convirtió en científico para comprender por qué es mortal. “Por supuesto, la razón no estuvo en el pecado original y no en el juicio de Dios, como me enseñaron las monjas del catecismo”, dijo. "No, estamos hablando del resultado de un proceso biológico, lo que significa que está controlado por algún mecanismo que podemos comprender".
Los científicos han publicado varios cientos de teorías sobre el envejecimiento, vinculándolo a una amplia variedad de procesos biológicos. Sin embargo, nadie pudo reunir toda esta información dispar.
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Walker, de 74 años, cree que la investigación de las causas de una enfermedad rara conocida como Síndrome X puede enseñarnos cómo detener el envejecimiento. Encontró cuatro niñas con esta enfermedad, que se caracteriza por un estado de infancia permanente, una parada en el desarrollo. En su opinión, la causa de la enfermedad fue un fallo genético. Encontrarlo significa acercarse a resolver la inmortalidad, Richard está seguro.
No curará
En 2004, cuando Mary-Margrethe Williams comenzó a dar a luz y junto con su esposo John fueron al hospital, nada presagiaba problemas. Su hija Gabriela nació débil y azulada. En la unidad de cuidados intensivos neonatales, los médicos lograron estabilizar su condición, después de lo cual comenzó una serie completa de pruebas.
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Unos días después, los Williams ya sabían que la lotería genética resultó desfavorable para Gabby. El lóbulo frontal de su cerebro era liso, no tenía surcos ni circunvoluciones, dentro de los cuales se ubican las neuronas de manera compacta. Su nervio óptico, que conecta los ojos y el cerebro, estaba atrofiado, lo que prometía ceguera a la niña. También tenía dos defectos cardíacos y era imposible abrir sus pequeños puños. Un paladar hendido y un reflejo de deglución deteriorado significaban que Gabby tenía que ser alimentada a través de un tubo en la nariz. “Comenzaron a prepararnos para el hecho de que probablemente ella no volvería a casa con nosotros”, dice John. El sacerdote de la familia llegó al hospital para bautizar a la niña.
Todos los días, Mary-Margrethe y John se debatían entre el hospital donde yacía Gabby y la casa donde los esperaba su hermana mayor, Sophia, de 13 meses. Las pruebas para los síndromes genéticos conocidas por los médicos dieron un resultado negativo. Nadie sabía lo que le esperaba a la niña. La familia católica de Gabby solo podía confiar en Dios. “Mary-Margrethe repetía constantemente que Gabby volvía a casa”, recuerda su hermana Jenny Hansen. Y después de 40 días, realmente se fue a casa.
Gabby lloraba a menudo, le encantaba que la cargaran y comía cada tres horas, como un bebé normal. Cosa que ciertamente no lo era. Sus padres la llevaban constantemente a especialistas: a un cardiólogo, gastroenterólogo, genetista, neurólogo, oftalmólogo y ortopedista. Todos los expertos dijeron lo mismo: no se puede hacer nada.
A Gabby le crecieron el pelo y las uñas, pero ella misma no creció. Su desarrollo tuvo lugar casi imperceptiblemente, a su propio ritmo especial. Mary-Margrethe recuerda vívidamente el día en que llevó a Gabrielle en silla de ruedas por el pasillo del tragaluz. Miró a la niña y se sorprendió al descubrir que los ojos de Gabby reaccionan a la luz del sol, es decir, todavía no está ciega.
A pesar de las dificultades soportadas, la pareja decidió que les gustaría tener más hijos. En 2007, Anthony nació para ellos, y al año siguiente apareció Alina. En ese momento, los Williams dejaron de arrastrar a Gabby a los médicos y se aceptaron como un hecho: la niña nunca se curará. "En algún momento, decidimos", recuerda John, "es hora de llegar a un acuerdo". Más tarde, nacieron dos hijos más en la familia.
Preguntas mortales
Cuando Walker comenzó su carrera científica, el sistema reproductor femenino se convirtió para él en un modelo de "envejecimiento puro": incluso en ausencia de enfermedad, los ovarios femeninos dejan de funcionar gradualmente al inicio de la menopausia. Investigó cómo la nutrición, la luz, las hormonas y la química cerebral afectan la fertilidad en ratas. Sin embargo, la ciencia fundamental es la suerte de aquellos que no tienen prisa. Richard no pudo encontrar una cura para el envejecimiento ni a los 40 años, ni siquiera a los 50 o 60. El trabajo de su vida hizo poco para responder la pregunta de por qué somos mortales. El tiempo trabajó en contra del científico.
Solo quedaba empezar de cero. Como Walker escribe en su libro Why We Grow Old, se embarcó en una serie de experimentos mentales sobre los hechos conocidos y desconocidos sobre el envejecimiento.
El envejecimiento se suele definir como la acumulación progresiva de daños en células, órganos y tejidos que predeterminan los cambios físicos característicos de las personas mayores. ¿Qué, se preguntó Walker, si el daño celular es el resultado del envejecimiento, no su causa raíz?
Esta idea fue madurando en la cabeza del científico hasta el 23 de octubre de 2005. Por la noche estaba trabajando en la oficina de su casa cuando su esposa lo llamó a la sala de estar. Pensó que Richard estaría interesado en un programa de televisión sobre una chica que parece estar estancada en el tiempo. Brooke Greenberg tenía 12 años, pero pesaba solo 6 kg y su altura era de solo 69 cm. Los médicos que la observaron nunca habían encontrado una enfermedad así y creían que la razón radicaba en una mutación genética accidental. “Brooke es una verdadera fuente de eterna juventud”, dijo su padre, Howard Greenberg.
Walker estaba intrigado. Ha oído hablar de otras enfermedades genéticas, incluida la enfermedad de Hutchinson-Guildford y el síndrome de Werner, que causan envejecimiento prematuro en niños y adultos, respectivamente. Sin embargo, esta niña tenía una enfermedad genética que detuvo su desarrollo y con ella, sospechaba Walker, el proceso de envejecimiento. En otras palabras, Brooke Greenberg podría ayudarlo a probar su teoría anterior.
Desarrollo desigual
Brooke nació unas semanas antes de lo previsto, con múltiples defectos de nacimiento. El pediatra la llamó "Síndrome X" porque no podía entender con qué estaba lidiando.
Después de la transmisión, Walker encontró la dirección de la casa de Howard Greenberg. Dos semanas más tarde, el científico recibió una respuesta y, después de mucha discusión, se le permitió trabajar con Brooke.
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El análisis de Walker mostró que los órganos y tejidos de Brooke se desarrollaron a ritmos diferentes. Su desarrollo mental, según pruebas estandarizadas, correspondió a la edad de 1-8 meses. Sus dientes eran como los de una niña de ocho años y sus huesos eran como los de una niña de diez años. Perdió sus reservas de grasa infantil, su cabello y uñas crecían normalmente, pero no llegó a la pubertad.
Todo esto era indicativo de un "desarrollo inconsistente", en la terminología de Walker. El cuerpo de Brook, dijo, no se desarrolló como un todo único, sino como un conjunto de elementos separados que no estaban coordinados entre sí. “Ella no está del todo 'estancada en el tiempo'”, escribió Walker. "Su desarrollo continúa, aunque de manera inconsistente".
El envejecimiento, en su opinión, se produce porque el desarrollo humano implica un cambio constante. Desde el nacimiento hasta la pubertad, el cambio es vital para ayudarnos a crecer y madurar. Sin embargo, desde el momento en que crecemos, nuestros cuerpos no necesitan cambiar, más bien, mantenerlos en su estado actual. “Una vez que ha construido la casa perfecta, llega el momento de dejar de colocar ladrillos”, explica Walker.
Brooke no era como todos los demás: parece que nació con un interruptor "incorporado" y originalmente estaba apagado. Sin embargo, ha resultado difícil encontrar una causa genética para esto. Walker necesitaba decodificar completamente el genoma de Brooke.
Esto no estaba destinado a suceder. Para gran decepción de Walker, Howard Greenberg cortó abruptamente todo contacto con él. La familia Greenberg no anunció públicamente sus razones para terminar su relación con Walker y se negó a comentar para este artículo.
Una oportunidad más
En agosto de 2009, Mary-Margrethe Williams vio una foto de Brooke en la portada de la revista People, titulada Misterio desgarrador: bebé de 16 años. Ella pensó que la historia de Brooke se parecía mucho a la de Gabby, así que se puso en contacto con Walker.
Después de mirar los datos de Gabrielle, Walker compartió su teoría con su madre. Las pruebas genéticas en la niña podrían ayudarlo a combatir las enfermedades relacionadas con el envejecimiento, y posiblemente el envejecimiento mismo, dijo.
Durante varios meses, John y Mary-Margaret sopesaron los pros y los contras. No se hacían ilusiones sobre la investigación de Walker; más bien, estaban interesados en por qué Gabby nació de esta manera. La pareja Williams insistió en que Dios les había enviado a Gabby por una razón. La participación en el trabajo de los científicos les dio cierto consuelo, porque esto aumentó las posibilidades de encontrar una cura para la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades relacionadas con la edad.
Al aceptar participar en la investigación de Walker, los Williams, como los Greenberg antes, ganaron fama. Sin embargo, la vida de la celebridad local de Gabby ha cambiado poco. La niña está constantemente rodeada de miembros de su gran familia. Por lo general, se acuesta en el suelo o en una de las almohadas especiales diseñadas para evitar que su columna se doble como una C. Emite sonidos que pondrían nervioso a un extraño: tararea, respira ruidosamente, rechina los dientes. Sus hermanos y hermanas no se dan cuenta de esto.
Junto con genetistas de la Universidad de Duke, Walker probó los genomas de Gabby, John y Mary-Margret. Estudiaron las secuencias del exoma que codifican las moléculas de proteínas y constituyen el 1-2% del genoma. Al comparar los exomas de los tres, los investigadores concluyeron que Gabby no heredó ninguna mutación en el exoma de sus padres, lo que significa que es poco probable que sus hermanos puedan transmitir la enfermedad a sus hijos. "Es un gran alivio, un tremendo alivio", recuerda Mary-Margrethe.
Sin embargo, la verificación del exoma no proporcionó a los científicos ninguna información sobre las causas de la enfermedad de la niña. El genoma de cada uno de nosotros contiene mutaciones. Con base en el material genético de una persona, es imposible comprender si esta o aquella mutación es peligrosa; para esto, es necesario comparar al menos dos personas con el mismo problema.
Afortunadamente para Walker, su popularidad en los medios lo ayudó a encontrar otras dos chicas que cree que tienen una condición similar. Un dato interesante es que todos los casos conocidos de "Síndrome X" ocurren en niñas. Esto puede significar que la mutación deseada ocurre en el cromosoma X, o puede ser solo una coincidencia.
Walker se está asociando con una organización comercial en California para ayudarlo a comparar las secuencias genómicas completas de las tres niñas: el exoma y el 98% restante del código de ADN que se cree controla la expresión de genes que codifican moléculas de proteínas.
La mayoría de investigadores coinciden en que la búsqueda de genes responsables de la aparición del "Síndrome X" está justificada, ya que sin duda estos genes nos ayudarán a conocer más sobre el desarrollo humano. Sin embargo, no están del todo convencidas de que la enfermedad de las niñas esté directamente relacionada con el envejecimiento o de que padezcan una sola enfermedad. Pero incluso si esto es así, e incluso si los científicos dirigidos por Walker pueden establecer la causa genética de la enfermedad, pasará mucho tiempo antes de que las personas tengan la oportunidad de aprovechar su descubrimiento.
Fin de la vida
El 24 de octubre de 2013, Brooke murió a la edad de 20 años. Mary-Margrethe fue informada de esto por un amigo que leyó sobre la muerte de la niña en una revista. La noticia fue un shock para la mujer. “Aunque nunca conocimos a su familia, literalmente se convirtieron en parte de nuestra vida”, dice.
Gabrielle está bien. Mary-Margrethe y John dejaron de planificar su funeral y comenzaron a pensar en lo que sucedería si la niña sobrevivía a sus padres. No necesitan una pastilla mágica para la vejez, esperan con interés su llegada, porque son nuevas alegrías, nuevas dificultades … Y nuevas oportunidades para entender algo de esta vida.
La visión de Richard Walker sobre la vejez es, por supuesto, bastante diferente. Respondiendo a la pregunta de por qué está tan atormentado por la idea de envejecer, explica: cuando era niño, estaba triste al observar la degradación física y psicológica de sus abuelos. “No estaba nada contento con los ancianos sedentarios, las mecedoras y las casas mal ventiladas con decoraciones anticuadas”, dice el científico.
Si su hipótesis es correcta, quién sabe, tal vez algún día ayude a prevenir enfermedades y alargar la vida de millones de personas. Sin embargo, Walker comprende demasiado bien que no tendrá tiempo para ayudarse a sí mismo. Como escribe en su libro: "Me siento un poco como Moisés, quien vagó por el desierto la mayor parte de su vida, y luego pudo ver la Tierra Prometida, pero nunca entró".
