Los empleados del UCSF Benioff Children's Hospital en Oakland fueron los primeros en los Estados Unidos en probar la edición del genoma directamente en el cuerpo de una persona viva, en lugar de inyectarle células previamente editadas. Los médicos tuvieron que dar un paso tan arriesgado porque el paciente padecía una enfermedad genética incurable, de la que no fue posible salvarlo por otros medios. Es demasiado pronto para juzgar si los médicos lograron vencer la enfermedad, ya que los primeros resultados del tratamiento experimental deberían manifestarse en aproximadamente dos meses.
El paciente que accedió al arriesgado tratamiento fue Brian Maddox, quien padece el síndrome de Hunter. Esta es una forma de mucopolisacaridosis, una rara enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que resulta de una deficiencia de una serie de enzimas y que conduce a la acumulación de complejos de proteína-carbohidrato y grasas en las células. Como regla general, se manifiesta en una persona solo cuando hereda el gen defectuoso de ambos padres. La enfermedad comienza a afectar gradualmente a varios órganos y tejidos, y sus síntomas ya aparecen en el segundo año de vida de una persona.
Anteriormente, el síndrome de Hunter se trataba exclusivamente sintomáticamente, con trasplante de médula ósea e inyecciones de enzimas artificiales. Esta terapia de apoyo es costosa para los pacientes y cuesta más de $ 100,000 al año. Los médicos del Oakland Children's Hospital decidieron someterse a un tratamiento experimental en el caso de Brian Maddox solo porque se sometió a más de 25 operaciones en su vida para extirpar todo tipo de hernias, crecimiento óseo en la médula espinal y otros procedimientos desagradables. Por supuesto, el hombre de 44 años estaba dispuesto a hacer cualquier cosa para tener la oportunidad de recuperarse.
La principal diferencia entre la técnica experimental fue el hecho de que el genoma se editó directamente en el cuerpo del paciente. Anteriormente, recordamos que la edición se realizó sobre células extraídas del cuerpo, o incluso cultivadas por separado. Es revelador que, en lugar de la tecnología de edición de genes CRISPR popular en la actualidad, los científicos utilizaron una alternativa: la nucleasa de dedos de zinc. Implica la introducción en el cuerpo de virus neutralizados que llevan una herramienta codificada para editar el genoma. El instrumento se sintetiza en las células del hígado, después de lo cual comienza a gobernar activamente el genoma del organismo. En este caso, es necesario que al menos el 1% de las células del hígado tengan una copia correcta del gen requerido. De lo contrario, el tratamiento será ineficaz.
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Como dijimos anteriormente, los resultados del tratamiento experimental no pueden juzgarse antes de dos meses después. El propio Brian Maddox es muy consciente de que este experimento puede terminar en nada, pero aún no pierde la esperanza de que su vida finalmente sea al menos un poco más cómoda y fácil. Según él, durante 15 años estuvo esperando que los científicos aprendieran a editar el genoma humano y poder salvarlo. Bueno, le deseamos mucha suerte a esta persona y esperamos que el tratamiento realmente lo beneficie.
Sergey Gray
