Ayuda a una persona a sentir su posición en el espacio
El estudio de una mutación genética extremadamente rara ha permitido a los científicos comprender mejor la naturaleza de la propiocepción, una sensación que a veces se denomina informalmente "sexto sentido". La propiocepción es la capacidad de una persona para sentir la posición de partes de su propio cuerpo en relación con las demás en el espacio. Es probable que la investigación ayude a descubrir una razón por la que algunas personas son más incómodas que otras.
Un grupo de investigadores dirigido por Carsten Böhnemann, que trabaja en uno de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, encontró síntomas similares en una niña de 9 años y una niña de 19 que padecían una enfermedad desconocida en ese momento. Ambos sufrían problemas muy importantes de coordinación de movimientos, sus rodillas, articulaciones de dedos y codos a menudo se encontraban en posiciones extrañas, les resultaba difícil caminar y, a veces, no sentían el contacto de objetos extraños en la piel o lo sentían "mal", por ejemplo, hierba blanda. percibido por ellos como espinas. Además, ambos pacientes padecían escoliosis.
Los expertos sugirieron que las niñas padecen la misma mutación genética y, después de varios estudios, la encontraron en un gen llamado PIEZO2, que anteriormente se había relacionado con el tacto y la coordinación. Al mismo tiempo, en primer lugar, los científicos se sorprendieron no tanto por la rareza de la enfermedad, que ni siquiera tiene un nombre, sino por el hecho de que en experimentos anteriores, los ratones no podrían sobrevivir sin el gen PIEZO2. Se asumió que una persona tampoco podría nacer con una mutación tan significativa.
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Investigaciones posteriores mostraron que las niñas, probablemente debido a la variante extremadamente inusual de PIEZO2, se vieron privadas de la propiocepción: el sentido muscular. Su sentido del tacto también se vio afectado, mientras que la sensibilidad a la temperatura o la sensibilidad al dolor se mantuvo sin cambios. Con toda probabilidad, la mutación PIEZO2 se asoció indirectamente con el desarrollo no del todo correcto del esqueleto de las niñas: la incapacidad de mantener el cuerpo en la posición correcta con el tiempo llevó al desarrollo de problemas similares a la escoliosis.
Los expertos han publicado sus hallazgos en la revista científica The New England Journal of Medicine. En el futuro, esperan obtener información adicional sobre el papel que juega el gen PIEZO2 en el cuerpo humano, y cuán significativa es la influencia de algunas de sus variaciones "habituales" sobre si una persona simplemente será torpe.
Dmitry Erusalimsky
