Los investigadores han desarrollado un sistema de inteligencia artificial que puede diagnosticar 216 enfermedades hereditarias raras a partir de fotografías con gran precisión. Como se informó en Nature Medicine, fue entrenada para reconocer un trastorno genético (elija entre las 10 opciones más probables) con un 91 por ciento de precisión. Los científicos también han facilitado el uso del sistema en la práctica: han creado una aplicación móvil para médicos que permite identificar un trastorno genético a partir de la foto de un paciente.
A menudo, es difícil diagnosticar un trastorno hereditario. Hay varios miles de enfermedades asociadas con trastornos genéticos, la mayoría de las cuales son extremadamente raras. Muchos médicos durante su práctica pueden simplemente no enfrentarse a este tipo de enfermedades, por lo que un sistema informático de referencia que ayude a reconocer enfermedades hereditarias raras facilitaría el diagnóstico. Los investigadores ya han creado sistemas similares basados en el reconocimiento facial, pero hasta ahora no han podido identificar más de 15 trastornos genéticos, mientras que la precisión del reconocimiento de varias enfermedades no superó el 76 por ciento. Además, estos sistemas a veces no pueden distinguir a una persona enferma de una sana. Al mismo tiempo, la muestra de entrenamiento a menudo no excedía las 200 fotos, lo cual es demasiado pequeño para el aprendizaje profundo.
Por lo tanto, científicos y empleados estadounidenses, alemanes e israelíes de la compañía FDNA, dirigida por Yaron Gurovich de la Universidad de Tel Aviv, desarrollaron el sistema de reconocimiento facial DeepGestalt, que permitió diagnosticar varios cientos de enfermedades. Usando redes neuronales convolucionales, el sistema divide la cara en 100 × 100 píxeles separados y predice la probabilidad de cada enfermedad para un fragmento particular. Luego, se resume toda la información y el sistema determina el trastorno probable para la persona en su conjunto.
DeepGestalt divide la cara en fotografías en fragmentos separados y evalúa cómo se corresponden con cada una de las enfermedades del modelo. Basado en el agregado de fragmentos, el sistema hace una lista ordenada de posibles enfermedades. Y. Gurovich y col. / Medicina de la naturaleza, 2019.
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Los investigadores entrenaron al sistema para distinguir una enfermedad hereditaria específica de varias otras. Para la formación utilizaron 614 fotografías de personas que padecen el síndrome de Cornelia de Lange, una rara enfermedad hereditaria que se manifiesta, entre otras cosas, en forma de retraso mental y malformaciones congénitas de órganos internos. Los autores utilizaron más de mil otras imágenes como controles negativos. DeepGestalt diferencia el síndrome de Cornelia de Lange de otras enfermedades con un 97% de precisión (p = 0,01). Los autores de otros estudios lograron un 87 por ciento de precisión, mientras que los expertos hicieron el diagnóstico correcto, en promedio, el 75 por ciento de los casos. En otro experimento, los científicos utilizaron 766 fotografías de pacientes con síndrome de Angelman ("síndrome de Petrushka"), que, entre otras cosas, se caracteriza por movimientos caóticos,risas o sonrisas frecuentes. El sistema reconoció la enfermedad con una precisión del 92 por ciento (p = 0,05); en el estudio anterior, la precisión fue del 71 por ciento.
Los investigadores también enseñaron al sistema a reconocer diferentes tipos de la misma enfermedad hereditaria usando el ejemplo del síndrome de Noonan. Hay varios tipos de este trastorno, cada uno de los cuales es causado por mutaciones en un gen en particular y cada uno tiene diferencias sutiles en los rasgos faciales (como cejas ralas). Utilizando una muestra de 81 fotografías, los autores del artículo enseñaron al sistema DeepGestalt a distinguir entre cinco tipos de esta enfermedad con una precisión del 64 por ciento (p <1 × 10-5).
En total, para entrenar el sistema, los científicos utilizaron un total de 17.106 fotografías que representan 216 enfermedades hereditarias. Los investigadores probaron la eficacia de DeepGestalt en 502 fotografías de pacientes que ya habían sido diagnosticados y, en otra muestra de 329 fotografías de pacientes con un diagnóstico conocido de la London Medical Database. El sistema determinó la enfermedad del paciente a partir de las 10 variantes más probables con una precisión del 91 por ciento (p <1 × 10-6).
Los investigadores también facilitaron la puesta en práctica de DeepGestalt: crearon una plataforma para diagnosticar enfermedades hereditarias por fenotipo, así como una aplicación móvil para médicos Face2Gene, con la que un médico puede diagnosticar a su paciente.
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El año pasado, los investigadores crearon un sistema para reconocer automáticamente las plantas a partir de sus imágenes en los herbarios. La red neuronal convolucional ha aprendido a identificar plantas con un 90 por ciento de precisión.
Ekaterina Rusakova
